Quelques explications avant de poursuivre mon blog :
je tiens donc à pouvoir faire connaitre à un grand nombre de personnes cette maladie génétique très rare appelée Fanconi.
Cette dernière étant très difficile à vivre pour l'ensemble de nos deux familles, ainsi que pour nos proches amis. Mais, rassurez-vous je ne parlerai pas que de cela, je tiens aussi à vous faire découvrir d'autres choses.
Mes deux dernières petites filles Jade et Grace, sont nées à terme, chacune avec une malformation oesophagienne appelée : atrésie de l'oesophage.
Il existe plusieurs types d'atrésie. Jade a été opérée à sa naissance, Grace à cinq mois. Grace ne mange rien par la bouche, elle est nourrie exclusivement par sa gastrostomie ( sonde placée directement dans son estomac ).
Elles ont diverses autres malformations, notamment rénale ( un seul rein ), aux pouces et présentent toutes deux une petite tâche marron dans l'oeil droit. On peut dire qu'elles sont identiques à tout point de vue.
Jusqu'en janvier 2007, nous n'avions jamais entendu parler de cette terrible maladie ; pourtant ce n'était pas faute d'être suivis par différents médecins, chirurgiens, pédiatres ou autres.
Suite à un examen à l'hôpital, nous avons fait la connaissance d'un jeune neurologue.
En voyant Grace, il nous a vivement recommandé de pratiquer à toutes les deux des examens complémentaires ( prises de sang, biopsie de peau et prélèvement de moelle osseuse ).
L'attente de ces fameux résultats fut longue, très longue... presque trois mois !!!
Et puis, un matin, le verdict tombe : Jade et Grace sont toutes les deux atteintes de la maladie de Fanconi.
J'aurais aimé que l'on me rappelle en me disant : "Pardonnez-nous mais il y a eu une erreur, vos petites filles vont bien, elles ne sont pas malades !" Mais, rien... elles sont réellement malades et il faut apprendre à vivre avec !
Je ne parlerai pas plus ici du diagnostic en lui-même ( voir l'article suivant, si le coeur vous en dit ).
Malgré tout, la vie continue, enfin elle doit continuer.
Nous, nous devons continuer à vivre comme si " de rien n'était " ! Se lever le matin en se disant que la vie est belle ! J'ai pleuré, beaucoup pleuré ! Je me disais pourquoi nous, qu'ai-je bien pu faire pour mériter une telle sentence !
Et puis, un matin, je me suis dit qu'il fallait que j'arrête de me morfondre et que je transforme toute cette énergie négative en quelque chose de positif, me battre pour elles ! C'est mon but !
Elles sont là, elles ont besoin d'une maman vaillante, combattante, acharnée, rieuse....et puis, ne pas oublier aussi ma grande et belle Cindy qui est en pleine adolescence et qui vit constamment au milieu de ses deux petites soeurs malades. Elle les aime de toutes ses forces et a beaucoup de patience avec elles. La bonne nouvelle de cette histoire, c'est que suite à des tests ( typage HLA ) nous savons que Cindy est compatible avec Jade. Pour Grace, pas de donneur pour l'instant.
